Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XV – 24 febbraio 2018.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Legame fra oscillazione dell’umore e alterazioni psicomotorie nel disturbo bipolare. Le periodiche oscillazioni fra eccitazione e depressione nel disturbo bipolare sono associate ad alterazioni psicomotorie, ma finora non è stato stabilito con precisione un legame morfo-funzionale fra le due categorie sintomatologiche. King e colleghi hanno studiato mediante fMRI il cervello di ragazzi bipolari di età compresa tra i 10 e i 19 anni durante compiti psicomotori, comparandoli con un gruppo equivalente di coetanei non affetti. I sintomi clinici e comportamentali sono stati rilevati mediante la CBCL (Child Behavior Checklist). I risultati hanno evidenziato una significativa riduzione di attività nella corteccia cingolata anteriore (ACC) nei ragazzi bipolari, nei quali l’attivazione della ACC era negativamente correlata con i punteggi del profilo CBCL di de-regolazione dell’umore. Questi risultati suggeriscono l’esistenza di un meccanismo comune all’alterazione dell’umore e dell’elaborazione motoria nel disturbo bipolare, consistente in una compromessa capacità di modulazione da parte della ACC. [King J. B., et al. Cell 172 (4): 667-682, 2018].
Una prospettiva neuroscientifica per la teoria intestinale della malattia di Parkinson. Si ritiene che la maggior parte dei casi di patologia parkinsoniana non familiare sia causata da complesse interazioni fra fattori ambientali e predisposizione genetica. Tra i fattori ambientali si annoverano pesticidi, tossine, metalli pesanti, accumulo di ferro e/o di manganese nell’encefalo. Evidenze crescenti indicano che l’esordio della sintomatologia motoria, che richiede la perdita del 50% dei neuroni dopaminergici della parte compatta della substantia nigra mesencefalica, è preceduta anche di dieci anni da alterazioni del rapporto intestino-cervello. Smith e Parr-Brownlie del Centro di Ricerca per la Salute del Cervello dell’Università di Otago, in Nuova Zelanda, hanno presentato la gut-brain theory del Parkinson sintetizzando la patologia del sistema nervoso centrale e periferico, la sintomatologia gastroenterica più frequente, la via attraverso la quale la disfunzione tra intestino e cervello può verificarsi e i cambiamenti nel microbioma intestinale associati all’espressione della malattia. Nello studio, proposto in questi giorni prima della pubblicazione a stampa, sono anche considerati i trattamenti gastroenterologici per prevenire o rallentare la progressione della neurodegenerazione, e si valuta la possibilità di individuare biomarkers da includere nei complessi algoritmi da sviluppare per valutare il rischio di ammalarsi. [Eur J Neurosci. AOP – doi: 10.1111/ejn.13869, 2018].
Le minoranze sessuali e di genere (SGM) rischiano per un uso eccessivo di tabacco. Analizzando i dati provenienti da un campione di 3089 giovani di età compresa fra i 18 e i 34 anni del Young Adult Cohort Study (USA), Ganz e colleghi hanno accertato che gli appartenenti a minoranze sessuali o di genere (SGM, da sexual and gender minorities) sono esposti ad un maggiore rischio di danni da tabacco per un uso eccessivo e sproporzionato rispetto agli altri coetanei. Una delle cause potrebbe essere la sottocultura antiscientifica diffusa in certi ambienti [Ganz O., et al., Addict Behav. 81: 104-108, 2018].
Cinque nuove aree di intervento per la sclerosi tuberosa di Bourneville o complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Bourneville nel 1880 descrisse per primo la trasformazione tuberosa delle circonvoluzioni corticali di questi pazienti e Pringle le piccole formazioni cutanee del viso, periungueali e disseminate in altre sedi, impropriamente dette “adenomi di Pringle” (sono piccoli amartomi e fibromi). Classificata poi fra le facomatosi o neuroectodermosi, il Tuberous sclerosis complex (TSC) è una malattia genetica causata dalla mutazione di TSC1 che codifica la proteina amartina o di TSC2 che codifica la proteina tuberina; due molecole che regolano la proliferazione e la differenziazione agendo da soppressori della crescita tumorale. La patologia è caratterizzata dallo sviluppo di amartomi nel cervello e in molte altre sedi, quali cute, reni, polmoni, fegato, cuore e occhi. L’interessamento neurologico spesso è responsabile delle manifestazioni patologiche più gravi, che possono includere epilessia, ipertensione endocranica da idrocefalo, deficit intellettivo e condotte autistiche.
Hsieh e colleghi della divisione di Neurologia Pediatrica e Genetica Medica del Dipartimento di Pediatria e del Centro Medico Militare di San Antonio in Texas e del Programma di Epilessia Pediatrica (PEP) del Dipartimento di Neurologia del Massachusetts General Hospital di Boston, hanno fornito un aggiornamento neurologico sulla diagnosi e la terapia del TSC.
Il contributo di questi autori si può sintetizzare in 5 punti: 1) neuroscienza del TSC: traduzione nella pratica clinica dei progressi compiuti nella conoscenza neurobiologica; 2) farmacoterapia: il vigabatrin nel trattamento degli spasmi infantili; 3) neurochirurgia: il ruolo delle formazioni tuberose cerebrali e il trattamento chirurgico per l’epilessia; 4) terapia oncologica: il trattamento degli astrocitomi subependimali a cellule giganti; 5) psichiatria: disturbi neuropsichiatrici associati al TSC. Il lavoro di questi autori, per la prima volta pubblicato nell’agosto del 2016 [Neurol Clin Pract. 6 (4): 339-347], è stato ulteriormente aggiornato e proposto lo scorso sabato 17 febbraio ad un incontro della nostra società (vedi dopo).
Ricordata la figura di Désiré-Magloire Bourneville, fondatore della prima scuola per l’istruzione di bambini con disabilità cognitiva. In un incontro di BM&L-Italia è stata ricordata l’opera del grande neurologo francese. Di seguito si riporta una sintesi della sua biografia.
Désiré-Magloire Bourneville nacque a Garencières il 20 ottobre del 1840, studiò medicina a Parigi e lavorò alla Salpêtriere, a Bicêtre, e agli ospedali Saint-Louis e Pitié in qualità di assistente medico e di chirurgo. Dal 1879 al 1905 fu addetto al servizio di pediatria di Bicêtre, dove si interessò ai bambini affetti da ritardo dello sviluppo intellettivo e da deficit cognitivo, a quel tempo definiti “idioti”. Nel 1880 fornì la prima descrizione della sindrome poi definita “Sclerosi Tuberosa di Bourneville”, rilevando in necroscopia cerebrale la presenza delle alterazioni tuberose delle circonvoluzioni corticali (amartomi cerebrali), responsabili di ritardo mentale ed epilessia. La sindrome, caratterizzata da un’eruzione sul volto e numerosi piccoli elementi cutanei presenti in più distretti del corpo, fu studiata anche dal dermatologo britannico John James Pringle (malattia di Bourneville-Pringle).
A Parigi fondò una scuola diurna per l’istruzione dei bambini con ridotte capacità intellettive e di apprendimento, proponendo per la prima volta un approccio scientifico e non puramente caritativo al problema della disabilità mentale causata da disturbi congeniti e neuroevolutivi.
Il suo impegno volontario durante l’epidemia di colera del 1866 nella città di Amiens gli valse il conferimento dell’“orologio d’oro”, un premio che esprimeva la gratitudine della città. Durante il periodo del Comune di Parigi, quando i rivoluzionari volevano uccidere i prigionieri feriti, intervenne salvando loro la vita. Fra i suoi numerosi scritti, pubblicò nel 1869 un saggio sulla “sclerosi a placche disseminate” (sclerosi multipla) e nel 1872 uno studio di termometria dell’emorragia cerebrale. Negli anni seguenti fu prima membro del Parlamento e poi del Consiglio della Città di Parigi, promuovendo in entrambi i casi leggi di riforma a beneficio della salute dei cittadini. Fu tra i primi a fornire spiegazioni in chiave neurologica per fenomeni ascritti a possessione demoniaca, proponendo diagnosi di epilessia ed isteria. Tra il 1882 e il 1902 pubblicò una serie di volumi, raccolti nella collana La Bibliothèque diabolique, nei quali riesaminava casi storici di stregoneria e possessione, fornendo ragionevoli spiegazioni di carattere medico-scientifico. Morì il 28 maggio del 1909.
Ridefinizione del concetto di comportamento sessuale responsabile nelle donne adulte. Il comportamento sessuale responsabile è inteso come un modello socialmente desiderabile e deliberato di comportamento che consente di promuovere la salute sessuale, gestire il rischio e supportare il rispetto per il partner nel contesto delle influenze della comunità. Mackin e colleghi hanno osservato che questo concetto, anche se estesamente impiegato nella pubblicistica scientifica, non è chiaramente definito per le donne adulte che hanno rapporti sessuali con gli uomini; pertanto, ne propongono una ridefinizione perché possa utilmente essere conservato per giudizi di carattere medico ed epidemiologico. Una realtà difficile da affrontare è che nelle società multiculturali esistono concezioni diverse della persona e visioni religiose talora contrastanti al riguardo – si pensi alla concezione buddista e giudaico-cristiana della sessualità – che non possono essere ignorate o considerate alla stregua di tradizioni folcloristiche di minoranze. [Mackin M. L., et al. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. – AOP - Feb. 14, 2018].
Cannabis e cannabinoidi nel trattamento di sintomi della sclerosi multipla: revisione delle rassegne. Oltre all’assunzione spontanea da parte di pazienti dei derivati interi della pianta, propagandato da movimenti che hanno interesse nel diffondere l’uso della sostanza psicotropa, è stato sottoposto a verifica l’impiego sotto osservazione medica nella sclerosi multipla di cannabinoidi farmaceutici quali il dronabinolo, il nabiximolo e il nabilone. Nielsen e colleghi di tre diversi istituti scientifici australiani hanno realizzato una “review di reviews” per verificare criticamente tutti gli studi condotti e desumerne un quadro sintetico. I ricercatori hanno considerato tra gli aspetti clinici, in particolare, gli esiti in disabilità, la progressione della stessa disabilità, il dolore, la spasticità, la funzione vescicale, il tremore e l’atassia, la qualità della vita e gli effetti nocivi e indesiderati dei derivati dalla cannabis. L’analisi rigorosa ha portato gli autori della “review di reviews” ad identificare 11 studi di revisione sistematica che forniscono dati provenienti da 32 lavori originali, dei quali solo 10 di qualità da moderata ad alta. Cinque rassegne concludono che vi sono sufficienti evidenze per una certa efficacia dei cannabinoidi contro sintomi algici e/o di spasticità nella malattia demielinizzante. Poche rassegne riportano elementi conclusivi per altri sintomi. Le recenti review di alta qualità hanno invece concluso che i cannabinoidi possono avere effetti molto modesti su dolore e spasticità nella sclerosi multipla. Per una valutazione più precisa, i prossimi studi dovrebbero confrontare i farmaci agenti sui recettori degli endocannabinoidi con altri presidi terapeutici o trattamenti standard. [Nielsen S., et al., Curr. Neurol. Neirosci Rep. 18 (2): 8, feb. 13, 2018].
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.